Učestalost varijantne translokacije kod pacijenata s novodijagnosticiranom kroničnom mijeloičnom leukemijom (KML) u hrvatskoj populaciji = The frequency of variant translocation in patients with newly diagnosed chronic myeloid leukemia (CML) in Croatian population / Željka Tkalčić Švabek, Marina Josipović, Ivana Franić Šimić.
Sažetak

Cilj: Obilježje kronične mijeloične leukemije (KML) je hibridni BCR-ABL gen nastao kao posljedica recipročne translokacije između kromosoma 9 i 22, čime se stvara Philadelphia (Ph) kromosom. Klasičnu translokaciju t(9;22) ima 90 % pacijenata, dok ostalih 5 – 10 % ima varijantnu translokaciju koja uključuje više kromosoma, izuzev kromosoma 9 i 22. Cilj ovog istraživanja je odrediti postotak pacijenata s novodijagnosticiranim KML-om koji imaju varijantnu translokaciju te postotak kompletnog citogenetičkog odgovora (KCgO) pacijenata s varijantnom translokacijom u usporedbi s pacijentima koji imaju klasičnu t(9;22). Materijali i metode: U istraživanje je uključena koštana srž (KS) 177 pacijenata s novodijagnosticiranim KML-om. Za analizu Ph kromosoma koristio se kariogram kao klasična citogenetska analiza i fluorescentna in situ hibridizacija (FISH) kao molekularna citogenetska analiza. Rezultati: Varijantna translokacija dokazana je kod 14 pacijenata u razdoblju od 5 godina i 3 mjeseca, dok 163 pacijenta ima klasičnu translokaciju t(9;22). Zaključak: Postotak pacijenata s varijantnom translokacijom u istraživanju slaže se s rezultatima istraživanja u svijetu. Ne postoji statistički značajna razlika u postizanju KCgO-a kod pacijenata s varijantnom translokacijom t(9;22) u usporedbi s KCgO-om pacijenata s klasičnom translokacijom.; Aim: Chronic myeloid leukemia (CML) is characterized by a fusion of the BCR-ABL gene as the result of a reciprocal translocation of chromosomes 9 and 22 forming the Philadelphia (Ph) chromosome .Ninety percent of patients have reciprocal translocation t(9;22), while the other 5-10 % have a variant translocation that includes more chromosomes except chromosome 9 and 22. The aim of this study is to analyze the percentage of variant translocation of newly diagnosed patients with CML and the percentage of total cytogenetic response (KCgO) compared with patients having reciprocal t(9; 22). Materials and Methods: The study included bone marrow (BM) of 177 patients with newly diagnosed CML. For analysis of Ph chromosome, a karyogram was used as a conventional cytogenetic analysis and fluorescence in situ hybridization (FISH) as a molecular cytogenetic analysis. Results: Variant translocation has been shown in 14 patients in the period of 5 years and 3 months period, while 163 patients have reciprocal translocation t(9; 22). Conclusion: The percentage of patients with variant translocation in this study agrees with the results of research in the world. There is no statistically significant difference in achieving KCgO in patients with a variant translocation t(9;22) compared to KCgO patients with reciprocal translocation.